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Dott. ssa Maria Muglia

I° Ricercatore

Laurea in Scienze Biologiche conseguita presso Università “La Sapienza”Roma con la votazione di110/110 e Lode. Specializzazione in Patologia Generale conseguita presso l’Università “La Sapienza” Roma con la votazione di 70/70.
Esperienze lavorative: Borsa di studio presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano.
Assegno di Formazione professionale presso l’Istituto per lo Studio delle Malattie Ereditarie e carenziali, oggi Istituto per la Ricerca e Innovazione Biomedica.
Nel 1984 diventa Ricercatore e dal 2010 è Primo Ricercatore.
Esperienze all’estero:Visiting scientist presso l'Università di Miami, Hussman Institute for Human Genomics presso l’Università di Tirana - Facoltà di Scienze Naturali e Centro Ospedaliero “Madre Teresa” nell’ambito della cooperazione scientifica tra l’Accademia delle Scienze Albanesi e il CNR e presso “Molecular Genetics Laboratory, Antwerpen University, Belgium nell’ambito del progetto di ricerca “La malattia di Charcot-Marie-Tooth e le neuropatie correlate”.
La sua ricerca è finalizzata all'identificazione dei difetti genetici alla base di alcuni disordini quali le neuropatie ereditarie, le paraparesi spastiche ereditarie e sindromi neurocutanee ed alla comprensione dei meccanismi che sono alla base di queste patologie.
Responsabile di Unità operativa di progetti multicentrici Telethon e del Ministero della Salute.
Componente del Collegio Docenti del Dottorato di Ricerca "Neuroscienze cliniche” presso l'Università degli Studi di Messina (2000-2010) e tutor di studenti dell’Università della Calabria per lo svolgimento della tesi di laurea. Revisore di lavori scientifici per riviste internazionali. Autore di più di 90 articoli scientifici pubblicati su riviste internazionali.

maria.muglia@cnr.it


+39.0984.9801228

                                                                                                    Articoli  Scientifici

  1. Citrigno L, Zoccolella S, Lastella P, Simone IL, Muglia M. Eur J Neurol. 2020 May 27. doi: 10.1111/ene.14362. Online ahead of print. A 71-nucleotide deletion in the periaxin gene in an Italian patient with late-onset slowly progressive demyelinating CMT.
  2. Sprovieri T, Ungaro C, Sivo S, Quintiliani M, Contaldo I, Veredice C, Citrigno L, Muglia M, Cavalcanti F, Cavallaro S, Mercuri E, Battaglia D. Clinical features and genetic analysis of two siblings with Startle disease in an Italian family: a case report. BMC Med Genet. 2019 Mar 12;20(1):40. doi: 10.1186/s12881-019-0779-x.
  3. Marco Fichera, Luigi Citrigno, Maria Muglia. Nuovi strumenti d’indagine e nuovi approcci metodologici in diagnosi genetica. Capitolo in “COME ORIENTARSI NEL COMPLESSO MONDO DELLE MALATTIE RARE: Un approccio pratico alla loro diagnosi e gestione pag 411-426.
  4. 
Citrigno L, Magariello A, Pugliese P, Di Palma G, Conforti FL, Petrone A, Muglia M.Kinesins in neurological inherited diseases: a novel motor-domain mutation in KIF5A gene in a patient from Southern Italy affected by hereditary spastic paraplegia. Acta Neurol Belg. 2018 Nov 9. doi: 10.1007/s13760-018-1039-0
  5. Ungaro C, Citrigno L, Trojsi F, Sprovieri T, Gentile G, Muglia M, Monsurrò MR, Tedeschi G, Cavallaro S, Conforti FL. ALS and CHARGE syndrome: a clinical and genetic study.Acta Neurol Belg. 2018 Oct 13. doi: 10.1007/s13760-018-1029-2.
  6. La Cognata V, Morello G, Gentile G, Cavalcanti F, Cittadella R, Conforti FL, De Marco EV, Magariello A, Muglia M, Patitucci A, Spadafora P, D'Agata V, Ruggieri M, Cavallaro S. Curr Genomics. 2018 Sep;19(6):431-443. doi: 10.2174/1389202919666180404105451.NeuroArray: A Customized aCGH for the Analysis of Copy Number Variations in Neurological .
  7. Magariello A, Russo C, Citrigno L, Züchner S, Patitucci A, Mazzei R, Conforti FL, Ferlazzo E, Aguglia U, Muglia M. Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a family with a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia and psychiatric impairments.. J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:347-349. doi: 10.1016/j.jns.2016.11.069.
  8. Caltabiano R, Magro G, Polizzi A, Praticò AD, Ortensi A, D'Orazi V, Panunzi A, Milone P, Maiolino L, Nicita F, Capone GL, Sestini R, Paganini I, Muglia M, Cavallaro S, Lanzafame S, Papi L, Ruggieri M A mosaic pattern of INI1/SMARCB1 protein expression distinguishes Schwannomatosis and NF2-associated peripheral schwannomas from solitary peripheral schwannomas and NF2-associated vestibular schwannomas.. Childs Nerv Syst. 2017 Jun;33(6):933-940. doi: 10.1007/s00381-017-3340-2. Epub 2017 Apr 1.
  9. Citrigno L, Muglia M, Qualtieri A, Spadafora P, Cavalcanti F, Pioggia G, Cerasa A . The Mitochondrial Dysfunction Hypothesis in Autism Spectrum Disorders: Current Status and Future Perspectives. Int J Mol Sci. 2020 Aug 12;21(16):E5785. doi: 10.3390/ijms21165785 
  10. Gregianin E, Pallafacchina G, Zanin S, Crippa V, Rusmini P, Poletti A, Fang M, Li Z, Diano L, Petrucci A, Lispi L, Cavallaro T, Fabrizi GM, Muglia M, Boaretto F, Vettori A, Rizzuto R, Mostacciuolo ML, Vazza G. Loss-of-function mutations in the SIGMAR1 gene cause distal hereditary motor neuropathy by impairing ER-mitochondria tethering and Ca2+ signalling. Hum Mol Genet. 2016 Jul 8. pii: ddw220. 

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